Uji Pharmacogenetic Terbaru Dari 23andMe

Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika (FDA) baru saja meloloskan pengesahan alat pengujian Personal Genomic Service (PGS) Pharmacogenetic Reports dari 23andMe. Perangkat ini adalah alat pengujian berbagai varian enzim pharmacogenetic pertama langsung bagi konsumen yang mungkin mempengaruhi efektivitas pengobatannya. Pasien dapat meletakkan sampel saliva mereka ke perangkat pengujian, mengiirmkan ke laboratorium, dan kemudian memperoleh hasilnya melalui portal online. Sistem pengujian ini dapat menganalisa 33 varian enzim umum yang mempengaruhi metabolisme pengobatan, termasuk CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5, UGT1A1, DPYD, TPMT, SLCO1B1, dan CYP2D6.

“Ini adalah langkah maju bagi penyediaan varian genetic yang langsung ke tangan pengguna dan penyediaan pembahasan langsung dengan penyedia jasa kesehatan mereka. Kami paham konsumen semakin banyak yang tertarik akan informasi genetik mereka untuk pemilihan jasa kesehatan yang lebih baik.” Ujar Tim Stenzel, direktur di In Vitro Diagnostics and Radiological Health pada Pusat Perangkat dan Radiologi Kesehatan FDA.

Varian enzim ini mempengaruhi efek reaksi pasien terhadap obat yang dikonsumsi. Misalnya, enzim CYP2C9 berpengaruh pada metabolism warfarin, pengencer darah dengan jangkauan therapeutic sempit. Terlalu banyak dapat menyebabkan pendarahan internal tapi terlalu sedikit juga akan tidak efektif dan menyebabkan darah menggumpal. Dengan mengetahui varian enzim yang dibutuhkan pasien, maka secara teoritis, akan mempermudah panduan rencana pengobatan pada pasien. Menariknya, tiga uji klinis pada pengobatan yang menggunakan panduan genotip dari warfarin menunjukkan tidak adanya perbedaan antara pasien yang diobati menggunakan panduan genotip dan panduan klinis dengan pasien yang ditangani hanya dengan panduan klinis (Pirmohamed 2013, Kimmel 2013, Gage 2017).

Karena itulah, walaupun pengujian langsung pengguna ini akan menyediakan informasi jelas tentang reaksi pasien terhadap pengobatan, data yang diperiksa harus benar-benar dianalisa oleh professional medis berpengalaman, dan pasien tetap tidak bisa menggunakan informasi sebagai dasar keputusan penanganan medisnya sendiri. FDA selanjutnya menyarankan penyedia jasa kesehatan harus mengesahkan hasil analisa dari pengujian ini dengan pengujian pharmacogenetic sebelum menentukan keputusan medis apapun.

Ini adalah produk pengujian pengguna langsung keempat milik 23andMe yang sudah diloloskan. Pengujian lain berupa uji resiko genetic untuk sindrom darah, penyakit Parkinson, Alzheimer akhir, penyakit celiac, defisiensi antitrypsin alpha-1, Dystonia primer awal, defisiensi Faktor XI, Gaucher type 1, Defisiensi Glukosa-6-Dehidrogenasi Fosfat, hemokromatosis turunan, trombofilia turunan, dan kanker payudara akibat BRCA, Ovarian, dan prostat.

FDA juga telah mengeluarkan peringatan tentang pengujian pharmacogenetics untuk rencana pengamanan tanpa evaluasi ilmiah definitive dan persetujuan FDA.